Lo studio, realizzato nellambito del progetto ProgeNIA dellInn-Cnr e pubblicato su Nature Genetics, fornisce nuove conoscenze sui disordini del sistema elettrico del cuore, necessarie per attuare un programma di prevenzione nei soggetti a rischio e di sviluppare nuove e mirate terapie
Un gruppo di ricercatori dellIstituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed internazionali facenti parte del consorzio QTSCD (QT interval and Sudden Cardiac Death), ha identificato nuovi geni responsabili della variazione dellintervallo QT ovvero una misura della ripolarizzazione cardiaca ricavata dallanalisi dellelettrocardiogramma, e ha confermato il gene NOS1AP, lunico fino ad oggi noto quale responsabile di tali variazioni.
Sappiamo che molti fattori, come let, il sesso e limpiego di particolari farmaci influenzano la durata dellintervallo QT, ma la componente genetica ha un ruolo molto importante, spiega Serena Sanna, ricercatrice del progetto ProgeNIA dellInn-Cnr, che ha condotto questo studio in collaborazione con Arne Pfeufer, dellIstituto di genetica umana di Munich, in Germania, e Dan Arking, della John Hopkins University di Baltimora, USA. Conoscere tali fattori genetici ci aiuta a capire quali sono i meccanismi biologici e chimici di base che regolano la funzionalit di ripolarizzazione .
La ripolarizzazione il processo durante il quale il cuore si ricarica dopo ogni battito. Questo, continua la ricercatrice, ci permetter in futuro di poter attuare un programma di prevenzione per i soggetti a rischio e di sviluppare nuove e mirate terapie. In particolare questi geni potrebbero rivelarsi dei modulatori in quelle condizioni pi severe, come la Sindrome da QT lungo e la Sindrome da QT corto, disordini del sistema elettrico del cuore responsabili di aritmie ventricolari pericolose che, nei casi pi gravi, possono causare morte improvvisa da arresto cardiaco.
Per scoprire quali varianti del DNA influenzano questo parametro cardiaco nella popolazione generale, i ricercatori dellInn-Cnr hanno utilizzato lapproccio noto come Genome-Wide Association study (GWAS). Il DNA di 4300 individui sardi stato studiato per 2 milioni e mezzo di variazioni nucleotidiche (SNPs), precisa ancora Serena Sanna. E lo stesso stato fatto per altri 12000 individui provenienti dallAlto Adige, dalla Germania, e dagli Stati Uniti, che si sono sottoposti ad un elettrocardiogramma e ad un prelievo di sangue. Con dei nuovi metodi di bioinformatica stato possibile analizzare tutte queste informazioni insieme e scoprire quali varianti tra le milioni studiate sono associate alla variazione dellintervallo QT.
Manuela Uda, ricercatrice dellInn-Cnr e responsabile scientifico del progetto ProgeNIA, sottolinea che il nostro studio importante non solo per la scoperta in s, ma perch dimostra come le ricerche su popolazioni sane possano essere daiuto per lidentificazione di geni implicati in vere e proprie patologie. Infatti la ricerca ha permesso di scoprire per la prima volta che allinterno di quattro geni conosciuti per essere causa delle sindromi da QT lungo e da QT corto, sono presenti varianti geniche comuni nella popolazione generale che sono responsabili solo di piccole variazioni fisiologiche dellintervallo QT.
Le numerose scoperte fatte recentemente dal nostro gruppo sono state possibili, ricorda Manuela Uda, grazie al lavoro di unquipe di infermieri, biologi, medici, statistici e informatici che lavorano tra Lanusei e Cagliari la cui professionalit riconosciuta a livello internazionale e alla partecipazione continua di migliaia di volontari dellOgliastra. ProgeNIA ha contribuito alla scoperta di numerosi geni come quelli responsabili della produzione e dellaccumulo dei lipidi nelle arterie, quelli responsabili della rigidit arteriosa , quelli legati allosteoartrite o ancora quelli sulla funzionalit tiroidea.
Oltre a ProgeNIA, che studia la popolazione sarda dellOgliastra, i progetti che hanno contribuito alla scoperta sono stati: GenNova, che indaga la popolazione dellAlto Adige, Kora e Hnr, che studiano la popolazione della citt di Ausburg e della regione Western Rhine in Germania, e Aric, che studia la popolazione degli Stati Uniti.
Il progetto ProgeNIA finanziato dallistituto americano National institute of aging (Nia); il progetto GenNova presso lAccademia europea di Bolzano finanziato dalla Provincia Autonoma di Bolzano Alto Adige e dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Bolzano; il progetto Aric finanziato dagli istituti americani National Human Genome Research Institute (Nhgri), National Heart Lung and Blood Institute (Nhlbi), National Institutes of Health (Nih); il progetto Kora finanziato dal Ministero Federale dellEducazione e Ricerca Tedesco (Bmbf) e il progetto Hnr dalla fondazione Heinz Nixdorf.
Roma, 23 marzo 2009
La scheda:
Chi: Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr di Cagliari
Che cosa: identificati nuovi geni responsabili dei disordini del sistema elettrico del cuore
abstract: http://www.nature.com/naturegenetics
Ufficio Stampa Cnr: Maria Teresa Dimitri, tel. 06/4993.3443 – 3383; e mail [email protected]
( Fonte Cnr )
