Un gruppo di ricercatori dellInn-Cnr ha scoperto un nuovo gene associato allobesit. Il risultato apre nuove possibilit di intervento per la cura delle malattie determinate dallobesit
Le cause dellobesit sono molteplici: fattori ambientali, abitudini alimentari e predisposizione genetica. Sebbene questultimo aspetto sia ormai scientificamente comprovato, identificare i geni coinvolti attraverso approcci tradizionali, come la mappatura mediante analisi di linkage, risulta, per, difficile perch si tratta di una malattia multifattoriale e quindi assai complessa. Da un gruppo di ricercatori dellIstituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari (Inn-Cnr) arriva la scoperta, pubblicata sulla rivista Plos Genetics, della correlazione esistente tra lobesit ed un gene, denominato FTO (Fat Mass- And Obesity-Associated).
I dati sono stati ottenuti mediante lutilizzo di una tecnica allavanguardia, chiamata genome-wide association scan, che consente di analizzare il genoma in maniera globale, spiega Manuela Uda, ricercatrice dellInn-Cnr. Lanalisi, che ha permesso di identificare alcune varianti geniche associate allobesit, stata condotta su un campione di oltre 4000 individui sardi, di et compresa tra i 14 e i 102 anni, provenienti da quattro citt della Valle di Lanusei, nella provincia dellOgliastra. In particolare, una di queste varianti, cio una sequenza specifica allinterno del gene FTO, risulta presente con una frequenza molto elevata, pari al 46%, e correlata in maniera altamente significativa allaumento di tre caratteri tipici dellobesit, lindice di massa corporea-BMI (p = 8.6 x 10-7), la circonferenza dei fianchi (p = 3.4 x 10-8) ed il peso corporeo (p= 9.1 x 10-7).
Considerando che il valore p esprime lefficacia della correlazione dal punto di vista statistico e che valori di p inferiori a 0,01 sono gi significativi, si deduce quanto sia stringente la relazione tra la presenza della variante genica di FTO e i tre caratteri esaminati, prosegue la ricercatrice. Una ulteriore conferma della associazione tra FTO e obesit data da una analisi condotta su campioni della popolazione nordamericana, di origine sia europea che ispanica, in cui la variante genica di FTO presente con una frequenza media pari al 38% e lassociazione tra la variante genica di FTO e i tratti di BMI, circonferenza dei fianchi e peso, gi molto significativa (valori di p inferiori a 0,001) lo comunque molto meno di quella rilevata dalla ricerca nellOgliastra. Il risultato , dunque, estendibile anche ad altre popolazioni, ma conferma limportanza di quella sarda per gli studi di genetica.
A sottolineare quanto il sovrappeso e l’obesit siano responsabili di una serie di gravi patologie che comportano una ridotta aspettativa di vita ed un notevole aggravio socio-economico, si consideri che lobesit rappresenta uno dei maggiori fattori di rischio per linsorgenza di malattie croniche come il diabete di tipo 2, lipertensione e le patologie cardiovascolari, e che alti valori di BMI possono essere anche causa di mortalit prematura. La nostra scoperta , dunque, particolarmente importante, considerando anche il potenziale impatto clinico e terapeutico sulle malattie correlate, conclude Manuela Uda. Lapproccio genetico su larga scala offre il vantaggio di individuare nuove relazioni tra lobesit e le vie metaboliche, quindi nuovi targets terapeutici. Al momento, la terapia migliore contro lobesit infatti considerata la prevenzione.
Stime recenti rivelano che negli ultimi dieci anni lobesit in Italia aumentata del 50%, soprattutto nei soggetti in et pediatrica e nelle classi socio-economiche pi basse. Le spese socio-sanitarie relative nel nostro Paese sono stimate in circa 23 miliardi di euro annui. La maggior parte dei costi (pi del 60 per cento) dovuta all’incremento della spesa farmaceutica e ai ricoveri ospedalieri.
Roma, 30 agosto 2007
Chi: Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, del Consiglio nazionale delle ricerche (Inn-Cnr) di Cagliari
Che cosa: scoperta di un nuovo gene associato allobesit; studio pubblicato su Plos Genetics
( Fonte CNR )
