E scritto nel Dna se le nostre arterie invecchiano precocemente e a quali rischi cardiovascolari andiamo incontro; ma anche se siamo ansiosi, estroversi oppure generosi. La scoperta dallo studio progenie del Cnr di Cagliari Lanusei, Ilbono, Elini ed Arzana, quattro paesini nel cuore della Sardegna, trasformati in laboratori dai ricercatori dellIstituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche. E qui che si stanno studiando, nellambito del progetto Progenia, i geni di 6000 abitanti di una popolazione che rimasta isolata per millenni a causa della sua insularit e che probabilmente deriva da un numero ristretto di individui fondatori. Le diversit tra individuo e individuo derivano dal fatto che ognuno di noi possiede differenti variet dello stesso gene, sottolinea Antonio Cao, direttore dellInn-Cnr e coordinatore del Progetto. Nella nostra isola le differenze sono minori. E questo ci permette di associare pi facilmente la variante genetica a uno o pi tratti particolari, quali ad esempio lelasticit o meno delle arterie (importante per linsorgenza di alcune malattie comuni come la coronaropatia), o la capacit di affrontare con ottimismo le difficolt della vita. In media, i geni possono spiegare il 40% della variabilit di 38 parametri ematologici (come ad esempio il livello del colesterolo buono HDL o di quello cattivo LDL); il 51% della variabilit di 5 misure antropometriche (come altezza, peso e circonferenza della vita); il 20% di 20 parametri cardiovascolari, e il 19% di 35 tratti della personalit. Dallo studio si evince inoltre lesistenza di differenze nella componente genetica tra i due sessi. Infatti, mentre le differenze dei parametri fisici come altezza e peso tra uomo e donna sono quasi ovvie, spiega Cao, quelle nel comportamento per esempio lo sono un po’ meno: l’attitudine a sviluppare nevrosi, o la tendenza ad essere estroversi, influenzata dai geni al 30% per le donne, ma solo al 20% per gli uomini. Sembra addirittura esserci un legame tra la variabilit di questi parametri e l’et della persona. I risultati mostrano che un tratto come la pressione arteriosa ha una bassissima ereditariet in individui con meno di 40 anni, mentre la correlazione pi forte in persone di et superiore. Recentemente, la genotipizzazione del Dna dei 6000 volontari sardi stata conclusa utilizzando una tecnologia allavanguardia che, tramite limpiego di speciali Gene Chip Arrays, permette lanalisi sistematica delle variazioni polimorfe del Dna di tutto il genoma umano. Lanalisi di associazione tra le variazioni di sequenza del Dna ed i tratti fenotipici studiati tuttora in corso. Tuttavia risultati preliminari mettono in evidenza la potenza statistica del nostro campione nellidentificazione di geni, confermando la validit e la forza dellapproccio di studio scelto, conclude Cao. Le conoscenze che scaturiranno dallo studio permetteranno di comprendere i meccanismi molecolari alla base del complesso processo dellinvecchiamento. I risultati saranno sicuramente di estrema importanza per la comunit scientifica ma soprattutto contribuiranno a migliorare la qualit della vita non solo della popolazione dellOgliastra o della Sardegna ma degli anziani di tutto il mondo, attraverso suggerimenti sul regime di vita e con lausilio eventualmente di farmaci appropriati. Progenia nato nel 2001 in collaborazione con lIstituto nazionale sullinvecchiamento del National institute of health degli Stati Uniti, dal quale stato totalmente finanziato, e si protrarr almeno fino a giugno 2011. Roma, 1 dicembre 2006 Scheda: Chi: Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, Cnr- Cagliari Che cosa: Studio Progenia- Genotipizzazione di 6000 volontari sardi Per Informazioni: Antonio Cao, direttore dellIstituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr. Tel. 070/6754594 Cell. 347/7639940
